Μια μητέρα από το Ιλινόις αποκάλυψε το διακριτικό αλλά καθοριστικό σημάδι που την οδήγησε στη διάγνωση της κόρης της με παιδική άνοια: η ξαφνική αλλαγή στον τρόπο που ζωγράφιζε.

Η 37χρονη Megan Kempf είχε μια φυσιολογική εγκυμοσύνη και τα πρώτα χρόνια της κόρης της, Poppy, κύλησαν χωρίς ανησυχίες. Όμως γύρω στα τρία της χρόνια, κάτι άρχισε να αλλάζει.

«Η Poppy μπορούσε να ζωγραφίζει ανθρώπους, με σώμα, πρόσωπο και λεπτομέρειες. Ξαφνικά σταμάτησε και σχεδίαζε μόνο κύκλους», λέει η μητέρα της.

Αυτό το φαινομενικά μικρό σημάδι ήταν το πρώτο καμπανάκι κινδύνου.

Τι είναι η «παιδική άνοια»;

Ο όρος παιδική άνοια δεν περιγράφει μία συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά μια ομάδα σπάνιων νευροεκφυλιστικών παθήσεων που προκαλούν σταδιακή απώλεια γνωστικών και κινητικών λειτουργιών σε παιδιά.

Συχνά οφείλεται σε κληρονομικές γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.

Από τη σχολική δυσκολία στη σοβαρή διάγνωση

Όταν η Poppy ξεκίνησε σχολείο, οι δυσκολίες της έγιναν πιο εμφανείς. Διαγνώστηκε αρχικά με ήπια νοητική υστέρηση, που επηρέαζε:

• τη συγκέντρωση

• την κοινωνική αλληλεπίδραση

• την επεξεργασία πληροφοριών

• τη μαθησιακή ικανότητα

Την ίδια περίοδο, εμφάνισε και υπνική άπνοια, η οποία επιδείνωνε την κόπωση, το άγχος και τη δυσκολία συγκέντρωσης.

Παρά τις ιατρικές εξετάσεις, οι γιατροί αρχικά συνέστησαν «παρακολούθηση».

Η καθοριστική στιγμή: γενετικός έλεγχος

Ένας νευρολόγος παρέπεμψε την οικογένεια σε γενετιστή. Η πλήρης αλληλούχιση DNA έφερε το σοκαριστικό αποτέλεσμα:

Θετικό για Σύνδρομο Sanfilippo τύπου B

Το σύνδρομο Sanfilippo είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή παιδικής άνοιας που προκαλεί προοδευτική εγκεφαλική βλάβη και τελικά μειώνει δραματικά το προσδόκιμο ζωής.

Η πάθηση οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου που διασπά τη θειική ηπαράνη. Όταν αυτή συσσωρεύεται, καταστρέφει σταδιακά τα εγκεφαλικά κύτταρα.

Τα βασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• υπερκινητικότητα

• διαταραχές ύπνου

• απώλεια λόγου

• επιληπτικές κρίσεις

• γνωστική επιδείνωση

• απώλεια κινητικών δεξιοτήτων

Θετικός και ο μικρός αδελφός

Επειδή το σύνδρομο είναι κληρονομικό, οι γονείς έκαναν εξετάσεις και στον 2χρονο γιο τους, Oliver.

Τρεις εβδομάδες αργότερα, ήρθε και δεύτερο χτύπημα:

Και ο Oliver βρέθηκε θετικός στο σύνδρομο Sanfilippo.

Οι γιατροί τους ενημέρωσαν ότι τα περισσότερα παιδιά με αυτή τη μορφή δεν ζουν πέρα από τα 19 χρόνια.

Μια οικογένεια που δεν τα παρατά

Αντί να αποδεχτούν την καταδικαστική πρόγνωση, οι γονείς αποφάσισαν να παλέψουν.

Μέχρι σήμερα έχουν συγκεντρώσει 5,5 εκατομμύρια δολάρια για έρευνα πάνω σε:

• θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου

• νέες γονιδιακές θεραπείες

• κλινικές δοκιμές για το Sanfilippo

Το Ίδρυμα Cure Sanfilippo θεωρεί ότι η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου είναι πολλά υποσχόμενη, αν και δεν έχει ακόμη εγκριθεί από τον FDA.

«Δεν θέλουμε να σώσουμε μόνο τα παιδιά μας, αλλά όλα τα παιδιά που πάσχουν από αυτή τη σπάνια νόσο», λέει η Megan.

Η περίπτωση της Poppy δείχνει πόσο σημαντικό είναι:

• να μην αγνοούμε μικρές αλλαγές στη συμπεριφορά

• να ζητάμε δεύτερη ιατρική γνώμη

• να επιμένουμε όταν κάτι δεν φαίνεται φυσιολογικό

• να στηρίζουμε την έρευνα για σπάνιες παιδικές ασθένειες

Ένα απλό παιδικό σχέδιο μπορεί να κρύβει ένα κρίσιμο προειδοποιητικό σημάδι.

Αν αυτό το άρθρο σου πρόσφερε κάτι πολύτιμο, συνέχισε να φροντίζεις το σώμα και το μυαλό σου μέσα από τις υπόλοιπες σελίδες της κατηγορίας  https://morfeszois.com/katigories/ygeia/

Θέλεις περισσότερα άρθρα;  Ακολούθησέ μας στο https://www.facebook.com/profile.php?id=61574820057874  και το https://www.instagram.com/morfeszois/  για να μη χάνεις τίποτα!

Συντάκτρια  Δέσποινα Μπλάτζα –https://morfeszois.com/